Identificación de propiedades biológicas en organismos utilizando técnicas de Machine Learning sobre secuencias de genoma completo

Aug 5, 2026

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El avance de la tecnología y los procesos de secuenciación de genomas en las últimas décadas ha permitido disponer de grandes volúmenes de datos biológicos, cuyo tamaño dificulta su análisis completo. Con el fin de reducir la brecha entre investigadores y herramientas de Inteligencia Artificial, se desarrolla un software con interfaz gráfica para procesar genomas, crear y entrenar modelos de Machine Learning. Los modelos resultantes se analizan para identificar patrones y genes de mayor impacto en las predicciones asociadas a la propiedad biológica investigada, facilitando el trabajo posterior en laboratorio mediante un uso más eficiente de tiempo y recursos.

IdiomaSpanish

CategoríaInvestigación e Informes

FormatoPDF

Páginas17

Tiempo de lectura26 min

AccesoGratis para descargar

Tabla de contenidos

Resumen

Introducción

Biología

Organismos: definición biológica

Identification of biological properties in organismsusing Machine Learning techniques on wholegenome sequences. Identificación de propiedades biológicas en organismosutilizando técnicas de Machine Learning sobresecuencias de genoma completo. Authors:Ferella,Nicolás₁,2,Pizio,Pablo Román1,3 Thesis director:Pons,Claudia₁,4 Facultad de Informatica 2Jefatura de gabinete de ministros de la Republica Argentina3Nutanix Inc ⁴CAETI,Facultad de Tecnologia Informática -UniversidadAbierta Interamericananicoferella@gmail.compiziopablo@gmail.comcpons@lifia.info.unlp.edu.ar Abstract The advance in technology and genome sequencing processes in the recentdecades have made large volumes of biological data available to researchers fromall over the world,which,due to the large scales,are difficult to analyze in theirentirety.Therefore,it is intuitive to think of Artificial Intelligence to work withsuch information. In order to reduce the existing gap between the researchers and the ArtificialIntelligence tools,a software was developed that allows the creation of a works-pace for biological organisms,the processing of its corresponding genomes,andthe creation and training of models of Machine Learning,everything using asimple(yet powerful)graphical interface. The trained models are then analyzed to find which patterns determine theresult of the property that is being investigated on the biological organism,finding in the process the genes with the greatest impact on the model's predic-tions,allowing the researcher to subsequently analyze the desired genes in thelaboratory,saving time and resources in the process. keywords:Artificial Intelligence,Genetics,Big Data,DNA,Machine Lear-ning. Identificación de propiedades biológicas en orga-nismos utilizando técnicas de Machine Learningsobre secuencias de genoma completo. # Resumen El avance de la tecnologiay los procesos de secuenciación de genomas de lasúltimas décadas ha logrado poner al alcance de investigadores de todo el mundograndes volúmenes de datos biológicos,que debido a su gran escala,los mismosresultan difíciles de analizar en su totalidad,por lo cual es intuitivo pensar enInteligencia Artificial para trabajar con dicha información. Con el objetivo de disminuir la brecha existente entre el investigador y lasherramientas de Inteligencia Artificial,se desarrolló un software que permitecrear un espacio de trabajo para un organismo biológico,realizar el procesa-miento de los genomas correspondientes y permitir la creación y entrenamientode modelos de Machine Learning desde una interfaz gráfica. Los modelos entrenados luego se analizan para buscar qué patrones deter-minan el resultado de la propiedad biólogica a investigar sobre el organismobiológico en cuestión,y así encontrar los genes de mayor impacto en las predic-ciones del modelo,permitiendo al investigador el posterior análisis en laboratoriode un gen deseado. Palabras claves:Inteligencia Artificial,Genética,Big Data,ADN,M. # Introducción La salud y la enfermedad son parte integral de la vida,del proceso biológicoy de las interacciones medio ambientales y sociales.Se entiende a la enferme-dad como la pérdida de la salud,cuyo efecto negativo es consecuencia de unaalteración estructural o funcional de un órgano a cualquier nivel.Muchas enfer-medades son causadas por organismos externos,como virus y bacterias. Para comprender la epidemiologia en términos de cómo se diseminan,lascaracterísticas que poseen,la importancia de ciertos genes y la gravedad de lasenfermedades que pueden producir,los investigadores deben realizar análisis dela estructura biológica de los organismos estudiados.Esto se logra por medio dela recolección de muestras en sujetos infectados,para su posterior aislamiento ycultivo en laboratorio,permitiendo luego realizar la secuenciación del genomade los mismos. Los avances de la tecnologia han traído maneras más eficientes en cuanto acostos y tiempos de secuenciación de genomas;procesos

Preguntas frecuentes

Por qué los datos de genomas completos son difíciles de analizar y qué propone el trabajo?

Los grandes volúmenes de datos biológicos dificultan analizarlos en su totalidad. El trabajo propone usar Inteligencia Artificial mediante un software que permite procesar genomas y entrenar modelos de Machine Learning con interfaz gráfica.

Qué hace el software desarrollado con los genomas de un organismo?

Permite crear un espacio de trabajo, procesar los genomas correspondientes y construir y entrenar modelos de Machine Learning desde una interfaz gráfica para luego obtener resultados interpretables.

Cómo se usan los modelos entrenados para apoyar el análisis biológico posterior?

Se analizan para identificar los patrones que determinan el resultado de la propiedad biológica investigada y, en ese proceso, los genes con mayor impacto en las predicciones, de modo que el investigador pueda analizarlos luego en laboratorio.

Aug 5, 2026

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