КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ - РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КОУДЕНА - КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: синдром Коудена; PTEN; синдром множественных гамартом; рак щитовидной железы; дети.

Sep 21, 2026

Клинический случай синдрома Коудена с ранним дебютом в 7 лет описывает наследственный PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей, обусловленный мутацией гена PTEN и приводящий к неконтролируемому росту клеток. Для диагностики патогномонично сочетание макроцефалии и характерных кожных проявлений, а также наличие доброкачественных и/или злокачественных образований. Отмечается повышенный пожизненный риск злокачественных опухолей, при этом карцинома щитовидной железы характеризуется более ранним возрастом манифестации. Подчеркивается необходимость раннего скрининга и обсуждается предпочтительность тиреоидэктомии при хирургическом лечении.

LanguageRussian

CategoryHealthcare

FormatPDF

Pages7

Reading Time18 min

AccessFree to download

Актуальность

Генетические основы и частота синдрома Коудена

Классические клинические признаки

Риски злокачественных новообразований и особенности рака щитовидной железы

Подход к лечению и необходимость раннего скрининга

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Описание раннего дебюта и патогномоничных признаков

Злокачественные проявления и показания к хирургическому лечению

84 | Проблемы эндокринологии / Problems of Endocrinology КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КОУДЕНА © Э.Б. Бричева1*, Е.В. Нагаева1, Д.Н. Бровин1, М.С. Шеремета1, Е.В. Бондаренко1, О.Б. Безлепкина1, Т.С. Олина2,Т. В . Коваленко3 | 1Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия 2 Республиканская детская клиническая больница, Ижевск, Россия
3 Ижевская государственная медицинская академия, Ижевск, Россия | | --- | | Болезнь Коудена (синдром Коудена) относится к PTEN-ассоциированным синдромам гамартомных опухолей . Возникает в связи с мутацией в гене гомолога фосфатазы и тензина, одной из основных функций которого является регуляция клеточного цикла . Наличие мутации в гене приводит к неконтролируемому росту клеток, а пациенты имеютпожизненный повышенный риск возникновения новообразований различной степени злокачественности . В статьепредставлен клинический случай синдрома Коудена с ранним дебютом—в 7 лет. Патогномоничным для синдрома Коудена является сочетание макроцефалии (SDS окружности головы >2) с различными кожными проявлениями(трихилеммомы лица, акральный кератоз, папилломатозные папулы), наличие доброкачественных и/или злокачественных образований . Из злокачественных образований чаще всего встречаются рак молочной и щитовидной желез, колоректальный рак, почечно-клеточная карцинома и рак эндометрия . Доказано, что карцинома щитовиднойжелезы имеет более ранний возраст манифестации и зачастую встречается уже в детском возрасте . Это определяетнеобходимость скрининга пациентов с доказанной мутацией в гене PTEN на наличие узловых образований с раннего возраста . При необходимости выполнения хирургического лечения предпочтительным остается тиреоидэктомияв связи с частыми рецидивами узлообразования, а также неопределенным потенциалом злокачественности ввидумалой изученности узлов щитовидной железы у пациентов с мутациями в гене PTEN.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: синдром Коудена; PTEN; синдром множественных гамартом; рак щитовидной железы; дети. | | THYROID CANCER IN A CHILD WITH COWDEN SYNDROME
© Ella B. Bricheva1*, Elena V. Nagaeva1, Dmitry N. Brovin1, Ekaterina V. Bondarenko1, Marina S. Sheremeta1, Olga B. Bezlepkina1, Tatiana S. Olina2, Tatiana V. Kovalenko3 | | 1 Endocrinology Research Centre, Moscow, Russia
2 Republican children’s clinical hospital, Izhevsk, Russia
3Izhevsk State Medical Academy, Izhevsk, Russia | | Cowden disease (Cowden syndrome) refers to PTEN-associated hamartoma tumor syndromes. It arises due to a mutation in the phosphatase and tensin homolog gene, one of the main functions of which is cell cycle regulation. The presence of a mutation in the gene leads to uncontrolled cell growth, and patients have a lifelong increased risk of neoplasms of various degrees of malignancy. This article presents a clinical case of Cowden syndrome with an early debut at the age of 7 years. The combination of macrocephaly (SDS of head circumference >2) with various skin manifestations (facial trichilemmomas, acral keratosis, papillomatous papules) and the presence of benign and/or malignant neoplasms are pathognomonic for Cowden syndrome. Of the malignancies, breast and thyroid cancer, colorectal cancer, renal cell carcinoma, and endometrial cancer are the most common. Thyroid carcinoma has been shown to have an earlier age of manifestation and often occurs already in childhood. This determines the need to screen patients with a proven mutation in the PTEN gene for nodal neoplasms from an early age. If surgical treatment is necessary, thyroidectomy remains preferable due to the frequent recurrence of nodules, as well as the uncertain potential for malignancy due to the low study of thyroid nodules in patients with mutations in the PTEN gene.
KEYWORDS: Cowden syndrome; PTEN; hamartoma tumor syndromes; thyroid cancer. | АКТУАЛЬНОСТЬ Синдром множественных гамартом (опухолевыйсиндром гамартом)— группа наследственных заболеваний с аутосомно-доминантным

FAQs

Что вызывает синдром Коудена и какова его основная генетическая особенность?

Синдром Коудена относится к PTEN-ассоциированным синдромам гамартомных опухолей и возникает из-за мутации в гене PTEN, который участвует в регуляции клеточного цикла. Потеря контроля приводит к неконтролируемому росту клеток и повышенному риску новообразований.

Какие признаки считаются патогномоничными для синдрома Коудена?

Для синдрома Коудена характерно сочетание макроцефалии с различными кожными проявлениями, включая трихилеммомы лица, акральный кератоз и папилломатозные папулы. Также отмечают наличие доброкачественных и/или злокачественных образований различных органов.

Почему при мутациях PTEN рекомендуется ранний скрининг на опухолевые узлы щитовидной железы?

Карционома щитовидной железы имеет более ранний возраст манифестации и нередко встречается уже в детском возрасте при синдроме Коудена. Это определяет необходимость скрининга пациентов с доказанной мутацией в раннем возрасте.

Почему при необходимости хирургического лечения предпочтительна тиреоидэктомия?

Тиреоидэктомия остается предпочтительной из-за частых рецидивов узлообразования. Дополнительно учитывается неопределенный потенциал злокачественности узлов щитовидной железы у пациентов с мутациями PTEN при недостаточной изученности.

Sep 21, 2026

Upload by Evangeline