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Foram avaliados 69 clones de 5 amostras com normozoospermia e 31 clones de 2 amostras com oligozoospermia grave. Observa-se predominância de metilação incompleta na oligozoospermia grave (83,9%) e diferença estatística na carga de CpGs não metiladas versus normozoospermia (p=0,001). A demetilação simultânea de múltiplas CpGs e a ausência no sítio de ligação de CTCF ocorrem sobretudo no grupo grave, sugerindo risco de transmissão durante ICSI.",{"@graph":59,"@context":120},[60,77,99],{"@type":61,"itemListElement":62},"BreadcrumbList",[63,68,71,74],{"item":64,"name":65,"@type":66,"position":67},"https://docshare.wps.com","Home","ListItem",1,{"item":69,"name":9,"@type":66,"position":70},"https://docshare.wps.com/pt/document/",2,{"item":72,"name":43,"@type":66,"position":73},"https://docshare.wps.com/pt/document/saúde-e-cuidados/",3,{"item":75,"name":55,"@type":66,"position":76},"https://docshare.wps.com/pt/document/study-of-genomic-imprinting-in-spermatozoa-of-patients-with-oligozoospermia/139137/",4,{"url":75,"name":55,"@type":78,"image":79,"author":84,"headline":55,"publisher":87,"fileFormat":90,"inLanguage":53,"description":57,"dateModified":91,"datePublished":92,"encodingFormat":90,"isAccessibleForFree":93,"interactionStatistic":94},"DigitalDocument",{"url":80,"@type":81,"width":82,"height":83},"https://docshare.wps.com/thumbnails/study-of-genomic-imprinting-in-spermatozoa-of-patients-with-oligozoospermia/139137.png","ImageObject",300,407,{"name":85,"@type":86},"Eliana","Person",{"url":64,"name":88,"@type":89},"DocShare","Organization","application/pdf","2026-09-29","2026-08-23",true,{"@type":95,"interactionType":96,"userInteractionCount":98},"InteractionCounter",{"@type":97},"ViewAction",7,{"@type":100,"mainEntity":101},"FAQPage",[102,108,112,116],{"name":103,"@type":104,"acceptedAnswer":105},"Qual foi o objetivo do estudo com os espermatozoides dos pacientes?","Question",{"text":106,"@type":107},"Avaliar o estado de metilação da DMR do gene H19 e verificar se existem erros de imprinting genómico associados à oligozoospermia grave.","Answer",{"name":109,"@type":104,"acceptedAnswer":110},"Como foi determinado o padrão de metilação do gene H19?",{"text":111,"@type":107},"Foi usado tratamento com bissulfito de sódio para conversão do DNA, seguida de clonagem de fragmentos de DNA em vetores bacterianos e sequenciação do DNA.",{"name":113,"@type":104,"acceptedAnswer":114},"Que diferença principal foi observada entre normozoospermia e oligozoospermia grave?",{"text":115,"@type":107},"Na oligozoospermia grave, a maioria dos clones apresentou metilação incompleta (26/31, 83,9%), com maior número de CpGs não metiladas e maior demetilação simultânea do que no grupo normozoospérmico.",{"name":117,"@type":104,"acceptedAnswer":118},"Quais as implicações dos achados para a ICSI?",{"text":119,"@type":107},"A elevada taxa de erros de imprinting sugere possibilidade de transmissão desses erros à descendência durante tratamentos por microinjeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).","https://schema.org",{"og:url":75,"og:type":122,"og:title":55,"og:site_name":88,"og:description":57},"article",{"robots":124,"canonical":75},"index,follow",{"doc_id":126,"site_id":52},139137,1787502085,{"code":4,"msg":5,"data":129},{"doc_id":126,"user_id":130,"nickname":85,"user_avatar":131,"doc_module":4,"category_id":42,"category_name":43,"doc_title":55,"doc_description":57,"doc_content":132,"file_id":133,"file_url":134,"file_type":135,"file_size":136,"view_count":98,"is_deleted":4,"is_public":67,"is_downloadable":67,"audit_status":67,"page_count":137,"language":138,"language_code":53,"site_id":52,"html_lang":53,"table_of_contents":139,"faqs":140,"seo_title":141,"seo_description":57,"update_tm":127,"read_time":142},4398048949847,"https://ap-avatar.wpscdn.com/avatar/400002536579ef2da7f?_k=1778318612642679267","| |\n| --- |\n|  116.821 |\n\nORIGINALES  \nEstudo do imprinting genómicoem espermatozóides de pacientes com oligozoospermia  \nC.J. Marquesa, S. Fernandesa, F. Carvalhoa, J. Silvaa,b, M. Sousaa,b,c e A. Barrosa,b  \naServiço de Genética. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal.  \nbCentro de Genética da Reprodução Prof. A Barros. Porto. Portugal.  \ncLaboratório de Biologia Celular. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto. Portugal.  \nRESUMO  \nNo presente trabalho, estudou-se a metilação da DMR do gene H19 através de diversas metodologias moleculares, incluindo a mutação dirigida do DNA pelo bissulfito de sódio, a clonagem de fragmentos de DNA em vectores bacterianos, e a sequenciação do DNA. Foram estudados 69 clones de 5 amostras de espermatozóides isolados de homens com concentração normal de espermatozóides no sémen (􀀁 20 × 106/ml) e 31 clones de 2 amostras de espermatozóides isolados de pacientes com oligozoospermia grave (\u003C 5 × 106/ml) . Verificámosque nos espermatozóides dos pacientes com oligozoospermia grave a larga maioria dos clones apresenta metilação incompleta (26/31, 83,9%), situação contrária ao verificado nos clones dos espermatozóides oriundos das amostras com normozoospermia (33/69, 47,8%) . Na oligozoospermia grave, a média de CpG não metiladas foi de 4,1, com uma variação de 1-17 CpG atingidas, enquanto que na normozoospermia a média foi de 0,7 e a variação de 1-3, sendo a diferença entre as médias significativa (p = 0,001) . A não metilação de múltiplas CG em simultâneo ocorreu em 5/33 (15,2%) dos clones com défices de metilação no grupo da normozoospermia, enquanto que na oligozoospermia grave a maioria dos casos (19/26, 73,1%) apresentou nãometilação associada em simultâneo. Do mesmo modo, por cada posição CpG, a taxa de défice de metilação na normozoospermia foi sempre inferior a 10%, com excepção das CG-6 e 9 (12 e 14%), enquanto que na oligozoospermia grave a maioria dos casos apresentou valores superiores a 20% de não metilação (p = 0,000-0,044) . A nãometilação completa do local de ligação da proteína CTCF (CpG 4-8) apenas foi encontrada nos casos de oligozoospermia grave (3/31, 9,7%) . Em conclusão, os espermatozóides dos pacientes com oligozoospermia grave apresentam taxas elevadas de erros de imprinting genómico, pelo que existe a possibilidade de transmissão desses erros à descendência durante os tratamentos por microinjecção. Na ausênciade metilação da DMR do H19, existe a possibilidade de ligação da CTCF ao alelo paterno e consequente transmissão de dois alelos H19  \nO presente trabalho foi parcialmente financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (Sapiens: 36363/99, 43462/01, 48.376/02, UMIB) .  \nCorrespondencia: Mário Sousa.  \nLab Biologia Celular. Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar. Universidade do Porto.  \nLg Prof Abel Salazar, 2. 4099-003 Porto. Portugal. Correo electró[nico: msousa@icbas.up.pt](nico: msousa@icbas.up.pt)  \nactivos e de dois alelos IGF2 inactivos, o que se prevê afectar negativamente o desenvolvimento embrionário in vitro. Os resultados aconselham, por isso, que antes do tratamento da infertilidade por ICSI sepeça um estudo do imprinting genómico dos espermatozóides para avaliação dorisco.  \nPalavras chave: Imprinting genómico. Espermatogénese. Infertilidade. Gene H19. Oligozoospermia.  \nABSTRACT  \nStudy of genomic imprinting in spermatozoids from patients with oligozoospermia  \nIn the present study, we evaluated the methylation status of H19 gene DMR (Differentially Methylated Region) using sodium bisulphite treatment of DNA, cloning of PCR (Polymerase Chain Reaction) products and automated DNA sequencing. We studied 69 clones from 5 sperm samples obtained from males with normal sperm counts (􀀁 20 x 106 Sz/mL) and 31 clones from 2 sperm samples isolated from patients with severe oligozoospermia (\u003C 5 x 106 Sz/mL) . In sperm cells from severe oligozoospermic patients, we observed that the majority of c","cbCaidTLG2kyV8m8","https://ap.wps.com/l/cbCaidTLG2kyV8m8","pdf",326286,8,"Portuguese","# Resumo\n## Metodologias moleculares\n## Resultados comparativos (normozoospermia vs oligozoospermia)\n## Conclusões e implicações na ICSI","[{\"question\":\"Qual foi o objetivo do estudo com os espermatozoides dos pacientes?\",\"answer\":\"Avaliar o estado de metilação da DMR do gene H19 e verificar se existem erros de imprinting genómico associados à oligozoospermia grave.\"},{\"question\":\"Como foi determinado o padrão de metilação do gene H19?\",\"answer\":\"Foi usado tratamento com bissulfito de sódio para conversão do DNA, seguida de clonagem de fragmentos de DNA em vetores bacterianos e sequenciação do DNA.\"},{\"question\":\"Que diferença principal foi observada entre normozoospermia e oligozoospermia grave?\",\"answer\":\"Na oligozoospermia grave, a maioria dos clones apresentou metilação incompleta (26/31, 83,9%), com maior número de CpGs não metiladas e maior demetilação simultânea do que no grupo normozoospérmico.\"},{\"question\":\"Quais as implicações dos achados para a ICSI?\",\"answer\":\"A elevada taxa de erros de imprinting sugere possibilidade de transmissão desses erros à descendência durante tratamentos por microinjeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).\"}]","Estudo do imprinting genómico em espermatozóides de pacientes com oligozoospermia | PDF",12]