Maladie de Von Recklinghausen révélée par une masse thoracique et des lésions kystiques pulmonaires

Sep 28, 2026

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La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une affection génétique autosomique dominante touchant environ 1 naissance sur 3 000. Elle se manifeste surtout par des signes cutanés, tandis que l’atteinte pulmonaire reste rare, pouvant inclure des lésions kystiques ou infiltratives. Le cas rapporte un garçon de 13 ans présentant dyspnée d’effort, douleur thoracique, asthénie et toux sèche. L’imagerie objective une masse médiastinale postérieure et des lésions kystiques pulmonaires bilatérales; la biopsie révèle un neurofibrome bénin et la génétique confirme une mutation NF1, avec décès peropératoire lors de la résection tentée.

LangueFrench

CatégorieSanté & Soins

FormatPDF

Pages3

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Table des matières

Abstract

Présentation clinique et imagerie

Résultats histologiques et génétiques

Issue et conclusion

Images in clinical medicine Maladie de Von Recklinghausen révélée par une masse thoracique et des lésions kystiques pulmonaires Imane Laatfa, Hind Lachraf Corresponding author: Imane Laatfa, Service de Pédiatrie 2, Unité de Neuropédiatrie et Maladies Neurométaboliques, Hôpital d’Enfants de Rabat, Rabat, [Maroc. tasnimeimane@gmail.com](Maroc. tasnimeimane@gmail.com) [Received:](Received: 18 Sep 2025-Accepted: 05 Oct 2025-Published: 14 Oct 2025)[ 18 Sep 2025-](Received: 18 Sep 2025-Accepted: 05 Oct 2025-Published: 14 Oct 2025)[Accepted:](Received: 18 Sep 2025-Accepted: 05 Oct 2025-Published: 14 Oct 2025)[ 05 Oct 2025-](Received: 18 Sep 2025-Accepted: 05 Oct 2025-Published: 14 Oct 2025)[Published:](Received: 18 Sep 2025-Accepted: 05 Oct 2025-Published: 14 Oct 2025)[ 14 Oct 2025](Received: 18 Sep 2025-Accepted: 05 Oct 2025-Published: 14 Oct 2025) Keywords: Neurofibromatose type 1, maladie de Von Recklinghausen, masse médiastinale, lésions kystiques pulmonaires Funding: Ce travail n’a reçu aucune subvention spécifique d’un organisme de financement des secteurs public, commercial ou à but non lucratif. Copyright: Imane Laatfa et al. Pan African Medical Journal (ISSN: 1937-8688) . This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution International 4.0 License ( [https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/](https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Cite this article: Imane Laatfa et al. Maladie de Von Recklinghausen révélée par une masse thoracique et des lésionskystiques pulmonaires. Pan African Medical Journal. 2025;52(72) . 10. 11604/pamj.2025.52.72.49440 Available online at: [https://www.panafrican-med-journal.com//content/article/52/72/full](https://www.panafrican-med-journal.com//content/article/52/72/full) Maladie de Von Recklinghausen révélée par une masse thoracique et des lésions kystiques pulmonaires Von Recklinghausen's disease revealed by a thoracic mass and pulmonary cystic lesions Imane Laatfa1,2,&, Hind Lachraf1,2 1Service de Pédiatrie 2, Unité de Neuropédiatrie et Maladies Neurométaboliques, Hôpital d'Enfants de Rabat, Rabat, Maroc, 2 Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V de Rabat, Rabat, Maroc &Auteur correspondant Imane Laatfa, Service de Pédiatrie 2, Unité de Neuropédiatrie et Maladies Neurométaboliques, Hôpital d'Enfants de Rabat, Rabat, Maroc Abstract Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder that affects approximately 1 in 3,000 births. It is mainly characterized by cutaneous manifestations such as café au lait spots, neurofibromas, and axillary oringuinal freckling. Pulmonary involvement is rare (5-20%) and may include cystic or infiltrative lesions. We here report the case of a 13-year-old boy with no significant past medical history who presented with exertional dyspnea, chest pain, fatigue, and dry cough. Physical examination revealed multiple café au lait spots (>10), axillary freckling, and dorsal scoliosis. Chest X-ray showed aright posterior mediastinal mass. A computer tomography scan confirmed a large mediastinal mass (13 x 15 x 12cm) associated with bilateral pulmonary cystic lesions. Biopsy demonstrated benign neurofibroma, and genetic testing confirmed a mutation in the NF1 gene. Unfortunately, the patient died intraoperatively during an attempted surgical resection. Keywords: Neurofibromatosis type 1, Von Recklinghausen's disease, mediastinal mass, pulmonary cystic lesions, image in medicine Image en médecine La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique autosomique dominante qui touche environ 1/3000 naissances. Elle se manifeste principalement par des signes cutanés (taches café au lait, neurofibromes, lentiginesaxillaires ou inguinales) . Les atteintes pulmonaires sont rares (5 à 20%), et peuvent inclure des lé

FAQ

Quels sont les principaux signes cliniques rapportés dans ce cas de NF1 ?

Le patient présente une dyspnée d’effort, des douleurs thoraciques, une asthénie et une toux sèche. L’examen clinique met en évidence de multiples taches café au lait, des lentigines axillaires et une scoliose dorsale.

Quel bilan d’imagerie a mis en évidence les lésions décrites ?

La radiographie thoracique montre une masse médiastinale postérieure droite. La tomodensitométrie confirme une volumineuse masse médiastinale associée à des lésions kystiques pulmonaires bilatérales.

Comment le diagnostic de NF1 a-t-il été confirmé ?

La biopsie met en évidence un neurofibrome bénin, et l’étude génétique confirme une mutation du gène NF1.

Quelle a été l’évolution du patient pendant la prise en charge ?

Le patient est décédé en peropératoire lors de la tentative de résection chirurgicale.

Sep 28, 2026

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